ENFERMEDADES HEREDITARIAS – ANOMALÍAS GENÉTICAS

SÓLO NECESITAS RECIBIR EL GEN DEFECTUOSO DE UN PADRE PARA ADQUIRIR LA ENFERMEDAD HEREDITARIA

¿Qué son las enfermedades hereditarias – anomalías genéticas?

Las Enfermedades Hereditarias son un conjunto de Enfermedades Genéticas caracterizadas por transmitirse de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia. También llamadas anomalías genéticas son producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos.

Algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.

¿Se pueden curar estas enfermedades hereditarias?

La genética podría llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis quística que están producidas por la ausencia o defectuosos genes, consiste en modificar un virus genéticamente para insertar genes nuevos funcionales en las células del paciente infectado.

Pero este procedimiento no tiene un 100% de fiabilidad ya que como todo en la ciencia está en proceso de mejora hasta que llegue un día en que ya sí que se pueda solucionar.

Tipos de enfermedades hereditarias

–Fibrosis quística

-Distrofia muscular

-Daltonismo

-Hemofilia

-Talasemia

-Síndrome de Down

–Diabetes mellitus

-Anemia de células falciformes

–Albinismo

Hemofilia:

Es aquella enfermedad que lo hace es evitar que el cuerpo fabrique plaquetas es decir la sangre no coagula produciendo así hemorragias tanto exteriores como interiores, estas últimas si tardan mucho en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos.

Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque estas parezcan más llamativas.

• Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X.
• Su símbolo Xh para representar el gen recesivo h; en el cromosoma X y el Rh para designar el alelo dominante.
• Un varón = XhY (Afectado).
•  Una mujer = XhXh (Normal).

La hemofilia sólo se manifiesta en varones, aunque se han dado últimamente algún caso de mujeres, pero por ahora lo vamos a dejar, todos los hombres heredan la hemofilia de sus madres ya que ellas no la padecen sólo son portadoras transmitiendo así al 50% de sus hijos.

Existen tres tipos de hemofilia pero las más importantes son dos:

• Hemofilia “A” que se caracteriza por la deficiencia en el factor VIII.
• Hemofilia “B” que se caracteriza por la deficiencia en el factor IX.

Todo hemofílico tiene la esperanza de que llegue algún día en el que su enfermedad tenga cura pero hasta la fecha los científicos lo único que pueden hacer es introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. Que de momento no tiene mucho éxito.

Enfermedad congénita

Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

Enfermedad genética

Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

¿Necesariamente vamos a desarrollar las enfermedades genéticas?

No necesariamente tenemos que desarrollar las enfermedades genéticas si podemos ser más propensos a desarrollarlas si nos cuidamos y hacemos lo necesario podemos evitarlas.

Por ejemplo, mis padres son diabéticos yo sé que genéticamente puedo estar predispuesto a desarrollarla también.

Tomar acciones como alimentarse bien, evitar el consumo en exceso de la azúcar entre otras cosas para evitar desarrollar la diabetes evita adquirir estas patologías.

Realizar ejercicios y el uso de algunos productos pueden estimular su cuerpo para garantizar un buen funcionamiento orgánico equipos como las camas térmicas o mantas térmicas con minerales son desarrolladas para el estímulo integral del cuerpo desde los pies a la cabeza esto incluye cada uno de nuestros órganos asegurando así su salud.